Бившата звезда на Little Mix, Джеси Нелсън, разкри, че нейните близначки бебета са диагностицирани с рядко генетично състояние, което означава, че те „вероятно никога няма да ходят“. Певицата роди Ocean Jade и Story Monroe Nelson-Foster преждевременно миналия май с музиканта Зион Фостър.
Диагноза с гръбначно мускулна атрофия
В неделя, Нелсън сподели в Instagram видео, че момичетата имат гръбначно мускулна атрофия (SMA), която описва като „най-тежката мускулна болест“. „Това засяга всеки мускул в тялото, включително крака, ръце, дишане, гълтане“, каза тя.
Липса на движение и трудности при хранене
Във видеото тя обясни, че нейните дъщери не са показвали много движение в краката си, както би трябвало, и са имали затруднения при храненето. „След най-мъчителните три, четири месеца и безкрайни прегледи, момичетата вече са диагностицирани със сериозно мускулно заболяване, наречено тип 1 SMA“, отбеляза тя.
Оценка и лечение в Лондон
Нелсън заяви, че момичетата са били оценени в болница Great Ormond Street в Лондон. Там й казали, че нейните дъщери „вероятно никога няма да мога да ходят. Вероятно никога няма да възвърнат силата на шията си, така че ще бъдат с увреждания“. Тя добави, че оттогава са получили лечение, за което е „толкова благодарна“. „Защото ако нямат, те ще умрат.“
Подкрепа и надежда
Нелсън каза, че трябва да действа като медицинска сестра и да поставя дъщеря си на „дишащи машини“ след диагнозата. „Причината, поради която исках да направя това видео, беше защото последните три месеца честно казано бяха най-съкрушителното време в живота ми. Буквално чувствам, че целият ми живот е направил 360.“
Вяра в бъдещето
Но тя каза, че вярва, че нейните дъщери ще „опровергаят всички обстоятелства“ и че с правилната помощ, „те ще се борят с това“. Тя добави, че иска да сподели диагнозата, за да помогне на други деца да бъдат диагностицирани възможно най-бързо. След пресъздаването на историята на Нелсън, партньорът Фостър публикува усмихната снимка на близнаците с надпис: „Още се усмихваме през всички предизвикателства. Татко ви обича толкова много.“
Историята на майчинството на Нелсън
Нелсън, на 34 години, роди близнаците си преждевременно на 31 седмица, като предварително беше разкрила, че е преживявала редки усложнения по време на бременността. В пост в Instagram през октомври, каза, че „никога не се е чувствала по-горда“ от своето тяло след раждането на момичетата, добавяйки, че да стане майка я е накарало да „осъзнае колко невероятно е тялото ми всъщност“. Нелсън напусна Little Mix през декември 2020 година и от тогава издаде музика като солов изпълнител, включително песента Boyz с Никки Минаж през 2021 година.
Гръбначно мускулна атрофия и лечението ѝ
SMA е прогресивна мускулна болест, която може да причини смърт в рамките на две години, ако не се лекува. През 2021 година бе одобрен животопроменящ генна терапия, наречена Золгенсма, за лечението на бебета с това заболяване. Според SMA UK, лекарството доставя здрава копия на засегнатия ген на тялото, но времето е критично, защото може вече да е налице необратимо увреждане в нервната система.
Необходимост от тестване
В момента, скрининг за SMA се извършва само на тези, които имат брат или сестра със състоянието. SMA UK иска заболяването да се добави към тест с капка кръв, който вече проверява новородените за 10 редки, но сериозни състояния. Според благотворителното дружество, се предполага, че 47 бебета са родени със състоянието във Великобритания през 2024 година, въпреки че около един на 40 души носи променения ген, който може да причини заболяването.
Source: https://www.bbc.com